TY - JOUR AU - А.В. Каминский AU - И.Л. Плакса PY - 2021/03/26 Y2 - 2024/03/29 TI - Случай синдрома Мюира–Торре, ассоциированного с наследственной мутацией в гене MSH2 JF - Клиническая и экспериментальная морфология JA - КЕМ VL - 10 IS - 1 SE - Клинические наблюдения DO - 10.31088/CEM2021.10.1.66-70 UR - http://cem-journal.ru/index.php/cem/article/view/126 AB - Синдром Мюира–Торре характеризуется сочетанием опухолей кожи с себацейной дифференцировкой со злокачественными опухолями желудочно-кишечного тракта, что обусловлено наследственными мутациями в генах белков системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов. В статье представлен разбор клинического случая. Мужчина 42 лет обратился с жалобами на наличие экзофитной опухоли кожи спины размерами 2,3 × 1,8 см. При гистологическом исследовании опухоль была представлена преимущественно клетками с себацейной дифференцировкой, что соответствовало себациоме. Из анамнеза пациента стало известно, что в возрасте 37 лет ему была выполнена гемиколэктомия по поводу высокодифференцированной аденокарциномы толстой кишки. При иммуногистохимическом исследовании с антителами к белкам системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов в образце опухоли сальных желез было выявлено отсутствие ядерной реакции в опухолевых клетках с антителами к белкам MLH1 и MSH2, что свидетельствует о наличии наследственных мутаций в этих генах. При проведении высокопроизводительного полупроводникового параллельного секвенирования ДНК выявлен вариант нуклеотидной последовательности в 12-м экзоне гена MSH2 (c.1797_1801 del), приводящий к сдвигу рамки считывания (NM_000251: p.L599fs).Ключевые слова: синдром Мюира–Торре, себациома, MSH2 ER -