Наблюдение тафтинг-энтеропатии: течение, сложности морфологической диагностики

Т.А. Гаркуша; С.В. Гаппоев; В.А. Хоржевский; Л.Г. Левкович

doi:10.31088/CEM2020.9.4.65-70

Т.А. Гаркуша КГБУЗ Красноярское краевое патологоанатомическое бюро, Красноярск, Россия; ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Красноярск, Россия; https://orcid.org/0000-0002-3343-6973
С.В. Гаппоев КГБУЗ Красноярское краевое патологоанатомическое бюро, Красноярск, Россия; ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Красноярск, Россия https://orcid.org/0000-0001-6789-4860
В.А. Хоржевский КГБУЗ Красноярское краевое патологоанатомическое бюро, Красноярск, Россия; ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Красноярск, Россия; https://orcid.org/0000-0002-9196-7246
Л.Г. Левкович ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Красноярск, Россия; https://orcid.org/0000-0001-8379-2522

DOI: https://doi.org/10.31088/CEM2020.9.4.65-70

Аннотация

Тафтинг-энтеропатия (ТЭ) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в клинике проявляющееся диареей, начинающейся в неонатальном периоде. Впервые болезнь описана в 1994 году Р.М. Райфеном с соавторами. Этиологией данного заболевания являются мутации в гене молекулы клеточной адгезии EpCAM. Морфологически при ТЭ выявляют изменения эпителия кишечника, где в первую очередь поражаются поверхностные энтероциты, формирующие «пучки». На ультраструктурном уровне тафтинг-энтеропатия характеризуется увеличением длины и числа десмосом. В работе приведено наблюдение ТЭ у ребенка 3 месяцев, диагностированной на основании клинико-морфологических сопоставлений с применением электронной микроскопии. Диарейный синдром развился у пациента со вторых суток жизни и сохранялся независимо от энтерального питания с нарастанием эксикоза.

Ключевые слова: тафтинг-энтеропатия, диарея, десмосома, энтероцит, микроворсинки