Морфологическая характеристика миокарда при LAMP2-кардиомиопатии

Н.В. Мотина; Н.Г. Веселовская; Г.И. Костюченко; А.В. Отт; В.Я. Гервальд; Ю.Г. Мотин

doi:10.31088/CEM2022.11.4.53-58

Н.В. Мотина ФГБОУ ВО Алтайский государственный медицинский университет Минздрава России, Барнаул, Россия https://orcid.org/0000-0002-1799-3390
Н.Г. Веселовская ФГБОУ ВО Алтайский государственный медицинский университет Минздрава России, Барнаул, Россия; КГБУЗ Алтайский краевой кардиологический диспансер, Барнаул, Россия https://orcid.org/0000-0001-8654-7020
Г.И. Костюченко КГБУЗ Краевая клиническая больница, Барнаул, Россия https://orcid.org/0000-0002-4435-6290
А.В. Отт ФГБОУ ВО Алтайский государственный медицинский университет Минздрава России, Барнаул, Россия; КГБУЗ Алтайский краевой кардиологический диспансер, Барнаул, Россия https://orcid.org/0000-0002-7248-9867
В.Я. Гервальд ФГБОУ ВО Алтайский государственный медицинский университет Минздрава России, Барнаул, Россия https://orcid.org/0000-0001-8636-9025
Ю.Г. Мотин ГБОУ ВО Алтайский государственный медицинский университет Минздрава России, Барнаул, Россия; КГБУЗ Краевая клиническая больница, Барнаул, Россия https://orcid.org/0000-0003-4282-6401

DOI: https://doi.org/10.31088/CEM2022.11.4.53-58

Аннотация

Представлено клинико-морфологическое наблюдение случая поздней диагностики LAMP2-кардиомиопатии (болезни Данона) у женщины 44 лет. LAMP2-кардиомиопатия обусловлена нарушениями процессов аутофагии в связи с дефицитом лизосомассоциированного мембранного белка 2 (LAMP2) в кардиомиоцитах. Это редкое и сложное для диагностики заболевание, наследующееся сцепленно с Х-хромосомой. Характерная клиническая триада признаков включает поражение миокарда с развитием гипертрофической LAMP2-кардиомиопатии, интеллектуальные нарушения и скелетную миопатию. Неблагоприятным прогностическим фактором и основной причиной смерти пациентов является развитие кардиомиопатии. Однако часто нарушение процессов аутофагии и лизосомальное накопление гликогена в кардиомиоцитах могут оставаться нераспознанными как причина развития гипертрофической кардиомиопатии. В статье кратко освещены вопросы этиологии и эпидемиологии заболевания, изложены клинические признаки, результаты морфологического исследования с акцентом на прижизненных ультраструктурных особенностях перестройки миокарда. Использовались данные истории болезни, результаты лабораторно-инструментальных исследований, морфологического исследования эндомиокардиальных биоптатов на светооптическом и электронномикроскопическом уровнях.

Ключевые слова: болезнь Данона, гипертрофическая кардиомиопатия, LAMP2, электронная микроскопия