Случай синдрома Мюира–Торре, ассоциированного с наследственной мутацией в гене MSH2

Аннотация

Синдром Мюира–Торре характеризуется сочетанием опухолей кожи с себацейной дифференцировкой со злокачественными опухолями желудочно-кишечного тракта, что обусловлено наследственными мутациями в генах белков системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов. В статье представлен разбор клинического случая. Мужчина 42 лет обратился с жалобами на наличие экзофитной опухоли кожи спины размерами 2,3 × 1,8 см. При гистологическом исследовании опухоль была представлена преимущественно клетками с себацейной дифференцировкой, что соответствовало себациоме. Из анамнеза пациента стало известно, что в возрасте 37 лет ему была выполнена гемиколэктомия по поводу высокодифференцированной аденокарциномы толстой кишки. При иммуногистохимическом исследовании с антителами к белкам системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов в образце опухоли сальных желез было выявлено отсутствие ядерной реакции в опухолевых клетках с антителами к белкам MLH1 и MSH2, что свидетельствует о наличии наследственных мутаций в этих генах. При проведении высокопроизводительного полупроводникового параллельного секвенирования ДНК выявлен вариант нуклеотидной последовательности в 12-м экзоне гена MSH2 (c.1797_1801 del), приводящий к сдвигу рамки считывания
(NM_000251: p.L599fs).

Ключевые слова: синдром Мюира–Торре, себациома, MSH2