Опухоли оболочек периферических нервов, ассоциированные с нейрофиброматозом 1-го типа

Д.А. Мурзаева; А.А. Сушкевич; П.П. Гришин; О.А. Сазонова; А.А. Суфианов; Ю.М. Забродская

doi:10.31088/CEM2025.14.4.72-78

Д.А. Мурзаева Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт имени профессора А.Л. Поленова – филиал ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия; ФГБУ Федеральный центр нейрохирургии Минздрава России (Тюмень), Тюмень, Россия https://orcid.org/0000-0002-2801-4485
А.А. Сушкевич ФГБОУ ВО Тюменский государственный медицинский университет Минздрава России, Тюмень, Россия https://orcid.org/0009-0006-1235-0130
П.П. Гришин ФГБОУ ВО Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия https://orcid.org/0009-0004-3871-5324
О.А. Сазонова ФГБОУ ВО Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия https://orcid.org/0009-0002-3742-9786
А.А. Суфианов ФГБУ Федеральный центр нейрохирургии Минздрава России (Тюмень), Тюмень, Россия https://orcid.org/0000-0001-7580-0385
Ю.М. Забродская Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт имени профессора А.Л. Поленова – филиал ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия; ФГБОУ ВО Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия https://orcid.org/0000-0001-6206-2133

DOI: https://doi.org/10.31088/CEM2025.14.4.72-78

Аннотация

Нейрофиброматоз 1-го типа – наследственное заболевание, характеризующееся кожными и плексиформными нейрофибромами. К плексиформным нейрофибромам относят новообразования, поражающие несколько нервных пучков, покрытых периневрием. На разрезе опухоли имеют характерный вид «мешка червей». Синдромные нейрофибромы, связанные с нейрофиброматозом 1-го типа, составляют 10% от общего числа нейрофибром, отличаясь от спорадических большим размером, количеством опухолевых узлов и 5% риском злокачественной трансформации. Оба вида связаны с молекулярно-генетическими альтерациями в гене NF1 на 17-й хромосоме.

В описанном клиническом случае в отделение поступил 21-летний мужчина с множественными кожными образованиями и пигментными пятнами типа «кофе с молоком». По данным магнитно-резонансной томографии определялась подкожная нейрофиброма в лобной области. Проведено хирургическое удаление опухоли и при гистологическом исследовании верифицировано наличие атипической нейрофиброматозной опухоли неопределенного биологического потенциала, которая впервые была введена в классификацию опухолей центральной нервной системы Всемирной организации здравоохранения в 2021 году и может наблюдаться только у пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа. Описание клинического случая демонстрирует течение, диагностику, хирургическое лечение и морфологические характеристики опухоли при нейрофиброматозе 1-го типа.

Пациенту рекомендовано наблюдение для контроля и своевременного лечения возможных осложнений, включая риск развития злокачественной опухоли оболочек периферического нерва.

Ключевые слова: наследственные опухолевые синдромы, нейрофиброма, опухоли нервов, предраковые поражения, нейроонкология